法国满天星十大巅峰之作：展现浪漫与艺术的极致之美
法国满天星十大巅峰之作：展现浪漫与艺术的极致之美
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唐山市（丰润区、🍱丰南区、遵化市、👧迁安市、🥬️开平区、唐海县、🌖滦南县、🥛乐亭县、滦州市、玉田县、♉️迁西县、遵化市、唐山市路南区）
南通市（崇川区，港闸区，开发区，🤜海门区，💔海安市。）
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湘西土家族苗族自治州（凤凰县、🙈永顺县、♌️泸溪县、🍨保靖县、☸️吉首市、花垣县、龙山县、古丈县）
白山市：浑江区、📛江源区。
江门市（蓬江、江海、新会）
常熟市（方塔管理区、⛳️虹桥管理区、☦️琴湖管理区、☯️兴福管理区、谢桥管理区、🙀大义管理区、🕓莫城管理区。）宿迁(宿豫区、🍀宿城区、🤠湖滨新区、洋河新区。)
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银川市（永宁县、兴庆区、西夏区、金凤区、🈸贺兰县、灵武市、市辖区）
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贵州省安顺市（西秀区、😣平坝区、普定县、镇宁布依族苗族自治县、☪️关岭布依族苗族自治县、🦜紫云苗族布依族自治县、🍽安顺市、开阳县）
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三明市（梅列、🐇三元）
柳州市（柳北区、柳南区、柳江县、柳城县、🤚️鹿寨县、融安县、🤞融水苗族自治县、三江侗族自治县、城中区、鱼峰区、柳东新区、柳市镇）
保定市（莲池、竞秀）
德州市（陵城区、乐陵市、宁津县、庆云县、👆️临邑县、🦡平原县、⭐️武城县、夏津县、禹城市、德城区、❌禹城市、😿齐河县、🤫开封县、双汇镇、🤝东风镇、商丘市、阳谷县、⚜️共青城市、城南新区）
昆山市（昆山开发、高新、🕸综合保税）
许昌市（魏都）
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安康市（宁陕县、🕧白河县、汉阴县、🤯️岚皋县、石泉县、市辖区、紫阳县、😴汉滨区、🍠️旬阳县、镇坪县、平利县）
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中新网广州5月14日电 (记者 蔡敏婕)在罕见病领域，I型神经纤维瘤病(NF1)因其较高的新生儿发病率和严重的疾病危害，日益受到医学界和社会的关注。中山大学附属第一医院儿科副主任医师张军近日表示，NF1患者按时复诊、随诊和保持健康的生活方式至关重要。同时应多学科协作，协作网加速为NF1患者提供全生命周期的规范化管理。
这一由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，累及多系统，给患者带来沉重的疾病负担，早诊早治意义重大。
NF1患者临床表现多样，其中皮肤多发牛奶咖啡斑是重要的识别特征。这些咖啡斑通常多发，呈圆形或椭圆形，边界清晰。
在儿科内分泌领域，医生在面对身材矮小且伴有多发牛奶咖啡斑的患儿时，会高度怀疑NF1，若追问病史发现家族中有类似症状者，临床判断的可能性就更大。除了牛奶咖啡斑，部分患者还会出现雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等症状。
值得注意的是，NF1患者中约30%至50%会出现丛状神经纤维瘤(PN)，许多患儿在出生时就发病。瘤体增长不受控制，年幼患儿的增长速度更快，如3-5岁患儿肿瘤体积每年增长35.1%。更为严重的是，8%-13%的患者瘤体可能恶变，恶变后五年总生存率不超过50%。瘤体的生长不仅会导致疼痛、毁容、畸形和功能障碍，还可能危及生命。
对于NF1的诊断，大多数可以通过临床症状进行明确。当症状隐匿时，基因检测也是重要手段，若基因检测呈阳性，基本可以确诊。此外，当怀疑体内有肿瘤时，磁共振平扫和增强检查可帮助定位丛状神经纤维瘤。张军表示，在大多数情况下，只有在基因阴性且高度怀疑，或诊断疑难的情况下才会进行活检。
在治疗方面，NF1的治疗方式因瘤体的位置和对患者的影响而异。张军称，对于仅存在皮肤咖啡斑且对生活影响不大的患者，可不进行治疗；若患者有治疗需求，可前往皮肤科进行激光治疗等，“对于体表瘤子，若对健康无太大危害，可根据个人意愿选择是否治疗”。
然而，对于深部瘤子，由于会对人体健康和生命造成威胁，通常首选手术切除。“但NF1手术难度极大，因其血供和神经丰富，手术过程中极易损伤神经，风险很高。”张军称，目前，针对不可手术的丛状神经纤维瘤患儿，已经出现了创新靶向药，通过阻断瘤体生长通路来控制疾病进展，部分瘤子在用药后会缩小，即便瘤体没有缩小，只要不再进展，对患者来说也是较好的结果。目前该靶向药物获批用于3岁以上、18岁以下患者。
NF1作为一种累及多系统的慢性综合征，长期随访与规范化管理对改善患者生活质量至关重要。目前，NF1领域面临着医保药物落地难、儿童用药保障不足等挑战。
“由于患者的临床表现较为多样化，多学科的参与能提升NF1规范化诊疗能力建设。”张军说，NF1的诊疗可能需要新生儿科、眼科、皮肤科、肿瘤科、小儿外科、脊柱外科等多学科联合参与，从诊断到治疗、随访，各学科共同协作，处理患者的并发症，实现对患者全生命周期的疾病管理。(完)
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